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在分子診斷檢測的各個環(huán)節(jié)的質(zhì)量控制中，標(biāo)準(zhǔn)品/質(zhì)控品必不可少。無論NGS、QPCR、數(shù)字PCR哪種平臺，都依賴標(biāo)準(zhǔn)品來對檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性、靈敏性進(jìn)行評價。

標(biāo)準(zhǔn)品作為特征明確（如已知突變位點(diǎn)、突變頻率），精準(zhǔn)穩(wěn)定的參照物質(zhì)，為試劑盒開發(fā)的IVD企業(yè)、分子診斷的自建實(shí)驗(yàn)室LDT、第三方醫(yī)檢所ICL提供保障。同時，臨檢中心對各個檢測中心組織室間質(zhì)評時也用到標(biāo)準(zhǔn)品。此外，藥企在藥物研發(fā)過程中的伴隨診斷也需要標(biāo)準(zhǔn)品。

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依托于科佰生物的上千種細(xì)胞樣本庫、基因突變數(shù)據(jù)庫以及基因編輯技術(shù)，開發(fā)了普通腫瘤細(xì)胞系來源提取定標(biāo)的標(biāo)準(zhǔn)品 及AI-Edigene® DNA系列通過基因編輯在基因組對特定目的基因的特定位置通過基因編輯的方式將野生型核酸序列改造為特定突變的編輯細(xì)胞系提取定標(biāo)的標(biāo)準(zhǔn)品。AI-Edigene® RNA系列,通過重組表達(dá)的方式將特定突變(一般為融合突變)的cDNA引入陰性細(xì)胞系中，使轉(zhuǎn)入的cDNA在細(xì)胞中轉(zhuǎn)錄為特定突變的RNA

舉例：如提取已編輯過（理論上在一條染色體上編輯，突變頻率AF為50%，兩條染色體都編輯為100%）的EGFR C797S的細(xì)胞系的gDNA,接著一代sanger測序驗(yàn)證突變位點(diǎn)的存在，數(shù)字PCR對突變位點(diǎn)的AF進(jìn)行絕對定量驗(yàn)證。

細(xì)胞系來源的標(biāo)準(zhǔn)品相較臨床樣本而言，具有可再生、批次穩(wěn)定、成本低，可溯源，不存在醫(yī)學(xué)倫理爭議等優(yōu)勢；而相較于人工合成的DNA,質(zhì)粒,PCR產(chǎn)物等因?yàn)榫哂型暾幕蚪M或RNA序列，以及二級結(jié)構(gòu)，另外除了改變目的突變的核苷酸序列，并不增加，減少或改變?nèi)旧w的整體序列及結(jié)構(gòu)，因此與臨床樣本又具有高度的相似性。

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科佰的分子診斷標(biāo)準(zhǔn)品從應(yīng)用領(lǐng)域上分可分為五大領(lǐng)域：

腫瘤領(lǐng)域：3S3P1O (Mutaion/Fusion/CNV/Methylation/Panel/Pair/Package/Other)；

病原微生物：常見細(xì)菌、病毒、真菌等，比如HBV、HPV、新冠病毒等；

藥物代謝：葉酸代謝、華法林、他莫西芬、他克莫司等等；

遺傳?。旱刂泻Ｘ氀?、耳聾、SMA等；

藥物研發(fā)領(lǐng)域：慢病毒整合位點(diǎn)標(biāo)準(zhǔn)品、宿主殘留標(biāo)準(zhǔn)品等。

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gDNA：細(xì)胞系提取的帶有特定突變的全基因組DNA;                  

RNA：細(xì)胞系提取的帶有特定突變的總RNA;  

Cell Pellet  細(xì)胞培養(yǎng)后離心得到的帶有特定突變的細(xì)胞沉淀；  

ctDNA：160bp±10%的DNA片段，模擬液體活檢病人樣本；由①gDNA超聲打斷或②酶切處理染色體后提取獲得；可提供純化后的ctDNA片段，也可以將ctDNA 按一定的濃度溶入人工血漿中模擬臨床上未純化的血漿樣本；

FFPE Block：一定數(shù)量的特定突變細(xì)胞福爾馬林固定，包埋形成石蠟塊；

FFPE Slide：包埋好的石蠟塊切成單片；

其他：滅活菌液、滅活病毒、假病毒、特定基質(zhì)（如血清、糞便等）。

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Mutaion/Fusion/CNV/甲基化/藥物代謝/地貧/耳聾/SMA等大多gDNA產(chǎn)品規(guī)格為1ug/管，濃度約40ng/ul左右（Qubit定量）；

RNA產(chǎn)品規(guī)格為1ug/管，濃度約60ng/ul左右（Nanodrop及qubit定量）；

Cell Pellet規(guī)格為細(xì)胞數(shù)量如1x10e6、5x10e6等；更多詳細(xì)信息查看官網(wǎng)和產(chǎn)品目錄，也可咨詢我們的銷售人員。

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目前基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品尤其是企業(yè)參考品主要用于企業(yè)在申報IVD臨床實(shí)驗(yàn)前的方法學(xué)建立及性能驗(yàn)證，本身并不涉及報證，只要溯源清晰，各項(xiàng)性能驗(yàn)證符合預(yù)期，數(shù)據(jù)記錄完整真實(shí)準(zhǔn)確，即可納入申請臨床實(shí)驗(yàn)許可的提交材料中。

標(biāo)準(zhǔn)品（參考品）的溯源不止是指原材料的溯源，而是體現(xiàn)在標(biāo)準(zhǔn)品的整個生產(chǎn)過程中，是一個系統(tǒng)工程，具體涉及的內(nèi)容包括但不限于原材料的來源，生產(chǎn)過程中的生產(chǎn)工藝步驟（樣品的提取，稀釋，標(biāo)定等），數(shù)據(jù)的記錄保存，產(chǎn)品的儲存運(yùn)輸?shù)雀鱾€環(huán)節(jié)，科佰依托于ISO9001和13485的質(zhì)量體系，多標(biāo)準(zhǔn)品生產(chǎn)的各個環(huán)節(jié)均可以提供相應(yīng)清晰準(zhǔn)確真實(shí)的溯源材料。

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參考 從《指導(dǎo)原則》中分析參考品盤設(shè)計

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總體來說標(biāo)準(zhǔn)品的使用量是和應(yīng)用場景和平臺密切相關(guān)的，以NGS為例通常對于大多數(shù)NGS檢測來說投入總量在幾十到一兩百ng 核酸，對于定量PCR或數(shù)字PCR來說一般投入量在10到數(shù)十ng，此外標(biāo)準(zhǔn)品每次的使用量還和檢測目的基因的AF%及拷貝數(shù)密切相關(guān)，通常當(dāng)AF%或拷貝數(shù)預(yù)期較低時，可能需要通過加大投入量來增加檢出機(jī)率。